Страшные последствия ошибочного диагноза

«Она с каждым днем угасала и угасала. Нам назначили антидепрессанты, от которых она полностью вообще перестала разговаривать. То, что прошла моя дочь за эти три года, никому не пожелаешь. И, наверное, ни один взрослый человек просто не осилит такие испытания.

На сегодняшний день она знает все препараты, как они действуют, знает, от каких препаратов ей становится хорошо, а какие лекарства могут в обратку сыграть», — рассказала телеканалу «Мегаполис» мама Карины Красновой Юлия Ибатулина.

«Из Нижневартовска обратились с телемедицинской консультацией в Национальный центр здоровья детей — это федеральный центр в России. Там Карине был выставлен диагноз заболевания спектра нейрооптикомиелит. Это аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, когда поражаются зрительные нервы и спинной мозг.

Сразу же добавлю, что болезнь эта не детская, то есть по статистике болеют один на сто тысяч населения, и, как правило, болеют женщины после шестидесяти. То есть тут нетипичная картина. Также мы сдали анализы Аквапорин-4 — это специфический маркер именно заболевания спектра нейрооптикомиелит, либо болезнь Девик, как ее называют. У Карины он был отрицательным», — вспоминает Юлия Ибатулина.

«При дефиците биотинедазы стероидные гормоны, это та терапия, на которой были Карина и Артем три года.

Они ускоряют процесс распада биотина в тканях. То есть, вероятно, что он у них был дефицит, но мы-то обращались в больницу еще своими ногами и с видящими глазами. И то есть за все время, что наши дети находились на такой терапии, их просто вывели в ноль. Потому что на первой терапии, на пульсотерапии, Карина и Артем потеряли зрение.

На второй терапии их парализовало полностью, на третьей терапии, пульсотерапии, Карина потеряла вес, ее парализовало. У Артема была пересадка стволов плиты с установкой дыхания и прочими нарушениями. То есть в России, к сожалению, нет специалистов. По крайней мере, мы их не нашли. Пусть даже биохимиков», — говорит мама Карины.

«То есть даже нету взрослых. Со слов врачей федеральных центров, наверное, случился такой прорыв, что мамы детей сами пришли к этому диагнозу. Сейчас будут пересмотрены диагнозы многих пациентов, у кого также неадекватный отклик на стероидную терапию, на терапию моноклональными антителами, именно кому выставляли аутоиммунные заболевания. Как мы пришли к этому диагнозу сами?

Нам пришлось с мамой Артема изучить, несмотря на то, что мы не врачи, массу статей. В основном этим исследованием занимался профессор Барри Ульф (США), он уже достаточно возрастной. И он как раз описывал эти случаи, когда болезнь дебютирует именно в подростковом, либо во взрослом возрасте, картина — оптиконейромиелита, то есть также поражается спинной мозг, поражаются зрительные нервы. Но терапия совсем другая», — говорит Юлия Ибатулина.

«Нам крайне важно и интересно было увидеть эти специфические МРТ- паттерны, характерные для данной патологии, которые имеют схожие признаки с оптиконейромиелитом. Поэтому, не удивительно, что у докторов возникали соответствующие мысли.

В свою очередь я могу точно сказать, что изменения в спинном мозге при дефиците биотинидаза отличаются от таковых при оптиконейромиелите, — считает врач-рентгенолог Научного центра неврологии Василий Брюхов.

«Что может увидеть педиатр? Он может увидеть неврологическую симптоматику, задержку развития. Снижение остроты зрения, снижение слуха – это тоже может быть проявлением. И, соответственно, педиатр может направить такого ребенка к офтальмологу, к неврологу.

Иногда врачи могут подозревать это заболевание. Или иногда дерматолог может поставить первым вопрос, а нет ли там какого-то редкого заболевания? Но это может быть дерматит, самый обычный. А дерматитов очень много бывает у детей. Но с одной стороны самый обычный, с другой стороны необычный. Почему необычный? Потому что им не помогает обычное стандартное лечение.

Ведь особенность в чем заболевания? В том, что имеется дефицит фермента, а значит дефицит биотина. И лечится это заболевание не стандартными какими-то методами, а именно биотином, причем в ультравысоких дозах», — объяснил заведующий медико-генетической консультацией Сургутского центра охраны материнства и детства Лев Колбасин.

 «Мы тоже стараемся следить за зарубежными коллегами. Например, при ДЦП сейчас активно применяют новые препараты неврологи, а мы, как реабилитологи, уже после применения медикаментозного лечения, должны подобрать именно правильные подходы в воздействии, правильную методику для улучшение качества жизни и восстановления пациента»,— рассказал заведующий отделением физической реабилитации Центра медицины и реабилитации Олег Кошевой.